Hirschsprung Disease

HIRSCHSPRUNG DISEASE

I.      Pendahuluan

Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus.  Pada penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.⁽¹⁾

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Sebagian kasus sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Meskipun enema kontras berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness tetap merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki inervasi yang baik (dengan atau tanpa pengalihan awal).⁽²⁾

II.      Epidemiologi

Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan  pada 1 sampai dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir. Referensi lain mengatakan  bahwa penyakit ini terjadi pada 1 dari 1500 hingga 7000 bayi baru lahir. Ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi kongenital lainnya seperti Down Syndrome.  Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi kurang lebih pada 1 kasus setiap 5400 hingga 7200 bayi baru lahir.^(2,3)

III.      Gejala dan Tanda

Gejala dan tanda dapat bermacam-macam berdasarkan keparahan dari kondisi. Kadang-kadang mereka muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain mereka mungkin saja tidak tampak sampai bayi tumbuh menjadi remaja ataupun dewasa. Pada kelahiran baru, tanda dapat mencakup:

·        Kegagalan dalam mengeluarkan mekonium dalam hari pertama atau kedua kelahiran

·        Muntah, mencakup muntahan cairan hijau disebut bile – cairan pencernaan yang diproduksi di empedu

·        Konstipasi

·        Perut kembung

·        Diare dehidrasi

Pada anak-anak yang lebih tua, tanda dapat mencakup:

·        Perut yang buncit

·        Letargi

·        Masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat.

·        Infeksi kolon, khususnya anak baru lahir atau yamg masih sangat muda, yang dapat mencakup enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon yang berbahaya.

Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis.^(1,3,4,5)

IV.      Diagnosis

            Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung dapat mencakup:^(2,3,6)

1.      Foto polos abdomen (BNO)

Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

2 : Tanda-tanda obstruksi usus letak rendah Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat dibedakan dari bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung.

2.      Barium enema

o       Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

o       Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

o       Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

3.      Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum)

Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong.  Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa.

4.      Biopsi rektum

Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi. Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.

V.      PENGOBATAN⁽⁶⁾

Pengobatan penyakit Hirschsprung menyangkut operasi pemindahan bagian abnormal dari kolon. Ada dua langkah untuk mencapai tujuan ini.

·        Tingkat pertama biasanya kolostomi. Ketika kolostomi dimunculkan, usus besar dipotong dan lubang dibuat melalui abdomen. Ini membiarkan isi dari usus untuk mengisi kantong.

·        Kemudian, ketika berat, usia dan kondisi anak telah tepat, dilakukan prosedur “pull-through”

Orvar Swenson, pria yang sama yang menemukan penyebab Hirschsprung, pertama kali dimunculkan tahun 1948 (Swenson 839). Prosedur “pull-through” memperbaiki kolon dengan menghubungkan bagian yang berfungsi dari usus ke anus. Prosedur “pull-through” merupakan metode tipikal untuk mengobati Hirschsprung pada pasien muda. Swenson menghasilkan prosedur asli, tapi prosedur “pull-through” telah sering kali dimodifikasi. Sawin, seorang ahli dalam operasi “pull through”, mencatat bahwa “meskipun ada sekitar lima perbedaan prosedur pull-through, mereka semua lebih atau kurang efektif dalam mengobati kelainan.”

·      Prosedur Swenson meninggalkan bagian kecil dari usus yang dibuang

·      Prosedur Soave meninggalkan dinding luar dari kolon tidak terbungkus

·      Prosedur Boley hanya merupakan modifikasi kecil dari prosedur Soave

• Prosedur Duhamel menggunakan stapler bedah untuk menyambungkan usus yang baik dan jelek. Bagian depan dari usus akan berakhir tanpa sel-sel, tapi bagian belakang akan tetap sehat (Sawin)

VI.      KOMPLIKASI⁽³⁾

Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepasakan  feses secara normal. Beberapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih padat. “toilet training” dapat mengambil waktu lama karena beberapa anak-anak memiliki kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses. Ini meningkat pada kebanyakan anak-anak seiring waktu. Konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksatif seharusnya membantu. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi.

Anak juga berada pada resiko peningkatan enterokolitis dalam kolon atau usus halus setelah operasi. Waspadalah pada gejala dan tanda dari enterocolitis, dan hubungi dokter segera bila salah satu dari ini terjadi:

·        Demam

·        Perut kembung

·        Muntah

·        Diare

·        Perdarahan dari rektum

VII.      PROGNOSIS^(1,5)

·        Akibat yang dihasilkan setelah perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitif adalah sulit untuk ditentukan karena terjadi konflik pada laporan dalam literatur. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia.

·        Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.

·        Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.